Η εγκυμοσύνη αποτελεί από μόνη της μια κατάσταση αμυντικής υπερπηκτικότητας, αφού για την προστασία της μητέρας και του εμβρύου από αιμορραγίες αυξάνεται η πηκτικότητα του αίματος. Τα αυξημένα επίπεδα των οιστρογόνων, η πίεση που ασκεί η μήτρα στα αγγεία της κοιλιάς και ευνοεί τη φλεβική στάση, η αύξηση των επιπέδων των παραγόντων πήξεως, η μείωση των φυσιολογικών αντιπηκτικών παραγόντων και η μείωση της ινωδόλυσης, προκαλούν υπερπηκτικότητα στο αίμα της εγκύου. Ταυτόχρονα όμως, με τις αλλαγές αυτές, αυξάνεται ο κίνδυνος δημιουργίας θρόμβων, οι οποίοι είναι επικίνδυνοι, αφού μπορούν να φράξουν μερικώς ή ολικώς ένα αιμοφόρο αγγείο.
Υπολογίζεται ότι ο κίνδυνος μιας γυναίκας να πάθει κάποια θρόμβωση ή εμβολή κατά τη διάρκεια της κύησης είναι περίπου 4-6 φορές μεγαλύτερος σε σχάση με μία γυναίκα που δεν είναι έγκυος, με την πνευμονική εμβολή να αποτελεί τη συχνότερη αιτία μητρικού θανάτου.
Η θρομβοφιλία είναι μία κληρονομική ή επίκτητη κατάσταση, που διαταράσσει την ισορροπία της αιμόστασης (της διαδικασίας δηλαδή που σταματά την αιμορραγία), προς την πλευρά της υπερπηκτικότητας και χαρακτηρίζεται από προδιάθεση προς φλεβική θρόμβωση (δημιουργία θρόμβου στο φλεβικό δίκτυο). Ένα άτομο που έχει θρομβοφιλία, έχει αυξημένη την τάση να δημιουργεί θρόμβους, που μπορούν να οδηγήσουν σε απόφραξη στα αιμοφόρα αγγεία. Δεν είναι μια σπάνια κατάσταση αφού μοριακές αναλύσεις απέδειξαν, πως περίπου 1 στους 20 Έλληνες και Ευρωπαίους γενικότερα (5%) φέρει κάποια μορφή θρομβοφιλίας.
Η παρουσία θρομβοφιλίας πολλαπλασιάζει τους κινδύνους φλεβικής θρόμβωσης, αγγειακού εγκεφαλικού επεισοδίου, καρδιακού επεισοδίου και επιπλοκών της κύησης (προεκλαμψία, αποκόλληση πλακούντα, τοξιναιμία, διάχυτη ενδοαγγειακή πήξη, επαναλαμβανόμενες αποβολές, ενδομήτριο θάνατο, προωρότητα, λιποβαρή νεογνά) από 10 έως 100 φορές, ανάλογα με τον τύπο της διαταραχής και τους εξωτερικούς επιβαρυντικούς παράγοντες.
Η θρομβοφιλία μπορεί να είναι κληρονομική, αλλά και επίκτητη.
- Κληρονομική: να οφείλεται δηλαδή σε κάποιο μη φυσιολογικό γονίδιο που κληρονομήσατε από τους γονείς σας.
- Επίκτητη: να οφείλεται σε κάποιο νόσημα, όπως αυτοάνοσα νοσήματα, ερυθηματώδης λύκος κλπ.
Η κληρονομική θρομβοφιλία οφείλεται σε μεταλλάξεις που επηρεάζουν τον παράγοντα V (Leiden), την Προθρομβίνη ή τους φυσικούς αναστολείς της πήξης (Πρωτεΐνες C, S και Αντιθρομβίνη).
Η συγγενής θρομβοφιλία έχει σχετισθεί κυρίως με αποβολές του 2ου τριμήνου, ενώ αντίθετα τα αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα σχετίζονται συχνά και με αποβολές του 1ου τριμήνου.
Υπολογίζεται ότι τόσο η μετάλλαξη του παράγοντα V (Leiden) όσο και η μετάλλαξη του Παράγοντα ΙΙ (προθρομβίνη) τριπλασιάζουν τον κίνδυνο απώλειας του εμβρύου.
Στο 49% των γυναικών με επανειλημμένες (3 ή περισσότερες) αποβολές 1ου τριμήνου ή με αποβολή 2ου και 3ου τριμήνου έχει αποκαλυφθεί κάποια μορφή θρομβοφιλίας.
Πρέπει να αναφερθεί, πάντως, ότι επαναλαμβανόμενες αποβολές ή αποβολές 2ου και 3ου τριμήνου έχει περίπου το 1% των γυναικών, άρα μιλάμε μόνο για περίπου 1 στις 200 αποβολές εξαιτίας θρομβοφιλίας!
Με τι επιπλοκές σχετίζεται η θρομβοφιλία;
Η Θρομβοφιλία στην κύηση μπορεί να οδηγήσει στις παρακάτω επιπλοκές:
- Καθ’ έξιν αποβολές (πάνω από 3 αποβολές)
- Αποβολές 2ου Τριμήνου
- Υπολειπόμενη Ανάπτυξη του Εμβρύου (IUGR)
- Πρόωρη Αποκόλληση του Πλακούντα
- Ενδομήτριο Θάνατο σε οποιοδήποτε τρίμηνο της εγκυμοσύνης
- Υπέρταση της Κυήσεως/Προεκλαμψία
- Θρόμβωση στην εγκυμοσύνη – Πνευμονική εμβολή
Σε ποιές περιπτώσεις συνίσταται έλεγχος για θρομβοφιλία;
Η εφαρμογή προληπτικού ελέγχου για θρομβοφιλία – πριν ή κατά την έναρξη της κύησης – δε συνιστάται στο γενικό πληθυσμό.
Αντίθετα ο σχετικός έλεγχος χρειάζεται μόνο σε ορισμένες περιπτώσεις, όταν υπάρχει:
- Ατομικό αναμνηστικό θρομβοεμβολικών επεισοδίων
- Οικογενειακό ιστορικό θρόμβωσης ή θρομβοφιλίας
- Ιστορικό καθ΄ έξιν αποβολών
- Ιστορικό ενδομήτριου θανάτου εμβρύου
- Ιστορικό σοβαρής αποκόλλησης πλακούντα
- Ιστορικό σοβαρής καθυστέρησης ενδομήτριας ανάπτυξης εμβρύου
- Ιστορικό διάχυτης ενδοαγγειακής πήξης
- Ιστορικό προεκλαμψίας ή σχετικών συνδρόμων (HELLP κλπ).
Διάγνωση
Η θρομβοφιλία διαπιστώνεται με μία σειρά αιματολογικών εξετάσεων.
Για την ανίχνευση κληρονομικής θρομβοφιλίας για πιθανές επιπλοκές στην κύηση ελέγχονται συνήθως οι εξής παράγοντες:
- Πρωτεΐνη C
- Πρωτεΐνη S
- Αντιθρομβίνη III
- Αντίσταση στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C / APC-R
- Παράγοντας V – Μετάλλαξη Leiden (G1691Α & R508Q)
- Παράγοντας ΙΙ – Μετάλλαξη της Προθρομβίνης (G20210A)
- MTHFR – Μετάλλαξη ομοκυστεΐνης (C677T & A1298C)
Επίσης ελέγχονται:
- Ομοκυστεΐνη
- Φυλλικό οξύ
- PT, APTT, Ινωδογόνο
Η επίκτητη θρομβοφιλία δεν κληρονομείται, αλλά εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της ζωής. Η πιο συνηθισμένη μορφή επίκτητης θρομβοφιλίας είναι το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο (APS). Το APS είναι μια αυτοάνοση διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από παρουσία αντισωμάτων, τα οποία παρεμβάλλονται στον μηχανισμό της πήξης και αποτελούν μείζονα παράγοντα κινδύνου φλεβικής και αρτηριακής θρόμβωσης, καθώς και επιπλοκών στην κύηση.
Αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα συναντώνται σε περίπου 1-4% των γυναικών στη διάρκεια εγκυμοσύνης, ενώ υπολογίζεται ότι σε αυτά οφείλεται το 15% των περιπτώσεων καθ’ έξιν αποβολών. Πιθανές επιπλοκές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, λόγω APS είναι Ενδομήτρια Υπολειπόμενη Ανάπτυξη Εμβρύου (IUGR), ανεπάρκεια του πλακούντα, προεκλαμψία, πρόωρος τοκετός, αποβολές, ενδομήτριος θάνατος.
Για την ανίχνευση επίκτητης θρομβοφιλίας για πιθανές επιπλοκές στην κύηση ελέγχονται συνήθως οι εξής παράγοντες:
- Αντιπηκτικό λύκου (LAC)
- Αντισώματα έναντι καρδιολιπίνης, IgG και IgM
- Αντισώματα έναντι β2-GP-I, IgG και IgM
Γενικά υψηλού κινδύνου θρομβοφιλίες θεωρούνται οι παρακάτω:
- Αντιφωσφωλιπιδικό σύνδρομο
- Έλλειψη πρωτεΐνης C ή πρωτεΐνης S
- Έλλειψη αντιθρομβίνης (ΑΤ-ΙΙΙ)
- Ομοζυγωτία στον παράγοντα V Leiden (FVL μετάλλαξη)
- Ομοζυγωτία στη μετάλλαξη προθρομβίνης G20210 (PGM),
- Διπλή ετεροζυγωτία στον FVL και την PGM.
Γενικές συστάσεις
Η διαχείριση των γυναικών με κάποια μορφή θρομβοφιλίας, εξαρτάται κατά κύριο λόγο από το προσωπικό και οικογενειακό ιστορικό θρομβοεμβολικών επεισοδίων, καθώς και από άλλους τυπικούς παράγοντες κινδύνου φλεβοθρόμβωσης, όπως η ηλικία, η παχυσαρκία και το κάπνισμα. Επιπλέον,γυναίκες, που είχαν στο ιστορικό τους ένα θρομβοεμβολικό επεισόδιο, διατρέχουν πολύ αυξημένο κίνδυνο στην εγκυμοσύνη τους για θρόμβωση και πρέπει να λάβουν προληπτική αντιπηκτική θεραπεία.
Αντίθετα, γυναίκες χωρίς ανησυχητικά στοιχεία από το ιστορικό τους, ακόμα κι αν φέρουν κάποια μορφή θρομβοφιλίας, δεν απαιτούν προγεννητική προφυλακτική αντιμετώπιση, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να χρειάζονται τακτικότερη παρακολούθηση.
Πρέπει να τονιστεί ότι θρομβώσεις συμβαίνουν και σε γυναίκες με αρνητικό έλεγχο θρομβοφιλίας και επομένως πρέπει πάντα να υπάρχει εγρήγορση για κλινικές ενδείξεις και συμπτώματα φλεβικής θρόμβωσης, παρότι η πιθανότητα φλεβοθρόμβωσης σε αυτές τις γυναίκες είναι λιγότερο από 1%, ελλείψει άλλων σημαντικών παραγόντων κινδύνου.
